韩金祥等编著的《骨骼系统罕见病研究(精)》参照国际骨发育不全协会于2006年总结的遗传性罕见骨病目录，总结了238种骨骼系统罕见病(多种疾病亚型归为一种疾病)的起源、流行病学特点、主要临床表现、发病机制、诊断依据、治疗方法。每种疾病分为概述、发病机制研究、诊疗三方面进行描述，概述中总括该病的起源、流行病学特点、临床表现等。因罕见疾病的“综合症状”特点、临床表现的多样化、异质性，本书中总结的临床表现为多数患者具有的，个别患者可能不具有某些症状或具有未提及的症状。这些疾病中绝大多数未公布诊疗标准，本书将多数案例报道中共有的临床表现作为诊断依据、将报道的治疗案例或潜在治疗方案列入“诊疗”中，供读者参考。

绪论

骨骼系统罕见疾病

Acromicric发育不良

Adams—Oliver综合征

A1一Awadi／Raas—Rothschild综合征

Apert综合征

Atelosteogenesis

Bailer-Gerold综合征

Beukes家族性髋关节发育不良

Blomstrand型骨软骨发育不良

Boston型颅缝早闭

Braun-Tinschert型干骺端发育不良

Bruck综合征

Catel-Manzke综合征

CDAGS综合征

CHILD综合征

Christian型短指(趾)畸形

Conorenal综合征

Crouzon综合征

Cumming型肢体弯曲

Currarino综合征

Desbuquois发育不良

Desmosterolosis

Diastrophic发育不良

DMC综合征与SMC综合征

Eiken骨骼发育不良

Feingold综合征

Fuhrmann综合征

Geleophysic发育不良

Genochondromatosis

Ghosal综合征

GMI-神经节苷脂储积病

Grebe型骨软骨异常增生症

Greig头骨畸形并多指(趾)综合征

Hajdu—Cheney综合征

Hanhart综合征

HEM骨骼发育不良

Kenny—Caffey综合征

Keutel综合征

Kniest发育不良

Kozlowski型脊椎干骺端发育不全

Kyphomelic发育不良

Langer肢中骨发育不良

Laurin—Sandrow综合征

Lenz—Majewski骨肥厚侏儒症

Leri—Weill综合征

Maroteaux型肢端发育不全

Marshall综合征

Meier—Gorlin综合征

Miller综合征

Mononen型短指(趾)

Muenke综合征

Nager综合征

Nievergelt综合征

Opsismodysplasia

Osebold综合征

Osteoglophonic发育不良

Osteomesopyknosis

Pakistani型脊柱骨骺干骺端发育不良

Pallister—Hall综合征

Pseudodiastrophic发育不良

Raine综合征

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