本书采用重点突出图片、说明文字简明扼要的体例风格。全书共分十二章，按照国际疾病分类(ICD-10)编码，系统地对193种出生缺陷的临床特征进行简要的文字描述，870幅彩色图片精选于全国出生缺陷图片库，对每张图片配以图注，直观、形象地说明各种缺陷的主要特征和不同的临床表现，许多图片非常罕见，系首次发表，极其珍贵。部分缺陷增加了特殊检查图片和最新研究信息，帮助读者迅速进入到与诊断有关的关键问题。在本书编写的过程中，一批相关学科的专家学者对出生缺陷图片的诊断进行了反复论证和文字修改，保证了本书的科学性、典型性和规范性，使之具有较高的学术价值和临床应用价值。

第一章 概论

第二章 神经系统先天性畸形

第三章　眼、耳、面和颈部先天性畸形

第四章 循环系统先天性畸形

第五章 呼吸系统先天性畸形

第六章 消化系统先天性畸形

第七章 泌尿生殖系统先天性畸形

第八章 肌肉骨骼系统先天性畸形

第九章 皮肤和毛发先天性畸形

第十章 多发畸形

第十一章 染色体综合征

第十二章 其他类别

参考文献

中文索引

英文索引

出生缺陷监测医院名录

后记