本书为《医学遗传学》(第5版)的配套教材。全书共包括两部分内容，第一部分为“现代医学遗传学研究的启示”，编者选取了医学遗传学发展史上一些重要人物，介绍这些人物的研究成果及其来龙去脉，从中可以折射出科学家开展研究工作的基本思路和科学发现的基本规律；第二部分为医学遗传学各章教学大纲要求与习题，教学大纲要求和习题按章给出，包括教学大纲要求、习题(A、X型题、名词解释和问答题)和参考答案(A、X型题、问答题)三部分。虽然机械地做一些习题并不是最理想的学习方式，但学习也是不断练习、不断实践的过程，习题是实现这一过程的途径之一；同时，我们鼓励学生通过各种途径达到学习的目的。

第一部分 现代医学遗传学研究的启示

第一章 伟大的孟德尔

 一 分离定律

 二 自由组合定律

第二章 悲剧的Avery

第三章 遗憾的徐道觉

第四章 聪明的Watson和Crick

第五章 杰出的简悦威

第六章 锲而不舍的Prusiner

第二部分 医学遗传学各章教学大纲要求与习题

第一章 绪论

 一 教学大纲要求

 二 习题

 三 参考答案

第二章 人类基因

 一 教学大纲要求

 二 习题

 三 参考答案

第三章 基因突变

 一 教学大纲要求

 二 习题

 三 参考答案

第四章 基因突变的细胞分子生物学效应

 一 教学大纲要求

 二 习题

 三 参考答案

第五章 单基因疾病的遗传

 一 教学大纲要求

 二 习题

 三 参考答案

第六章 多基因疾病的遗传

 一 教学大纲要求

 二 习题

 三 参考答案

第七章 群体基因

 一 教学大纲要求

 二 习题

 三 参考答案

第八章 线粒体疾病的遗传

 一 教学大纲要求

 二 习题

 三 参考答案

第九章 人类染色体

 一 教学大纲要求

 二 习题

 三 参考答案

第十章 染色体畸变

 一 教学大纲要求

 二 习题

 三 参考答案

第十一章 单基因遗传病

 一 教学大纲要求

 二 习题

 三 参考答案

第十二章 多基因遗传病

 一 教学大纲要求

 二 习题

 三 参考答案

第十三章 线粒体疾病

 一 教学大纲要求

 二 习题

 三 参考答案

第十四章 染色体病

 一 教学大纲要求

 二 习题

 三 参考答案

第十五章 免疫缺陷

 一 教学大纲要求

 二 习题

 三 参考答案

第十六章 出生缺陷

 一 教学大纲要求

 二 习题

 三 参考答案

第十七章 肿瘤

 一 教学大纲要求

 二 习题

 三 参考答案

第十八章 遗传病的诊断

 一 教学大纲要求

 二 习题

 三 参考答案

第十九章 遗传病的治疗

 一 教学大纲要求

 二 习题

 三 参考答案

第二十章 遗传咨询

 一 教学大纲要求

 二 习题

 三 参考答案