本书作者通过丰富、翔实的资料和图片，结合遗传学基本理论，以一种全新的方式介绍各种出生缺陷的病因，直观、形象地阐述了各种先天畸形的发生机制和诊断标准，并为其治疗和遗传咨询提供了相关的网络资源信息，集科学性、指导性、实用性于一体。

本书具有广泛的临床应用价值，可作为临床医生，特别是临床遗传科、儿科、妇产科医生，以及医学遗传与出生缺陷相关研究人员、研究生及医学院校高年级学生的辅导用书，并可以为基层妇幼保健工作者提供帮助。

前言 畸形的判定方法和分类

第一章 可识别畸形的类型

第二章 畸形的分类方法

第三章 形态发生和畸形

第四章 遗传学、遗传咨询及预防

第五章 微小异常

第六章 正常标准

附录I 畸形的鉴别诊断模式

附录II 染色体畸变的描述