是一部全面而权威的遗传学与妇产科学领域的经典之作，汇聚了全球60余位权威专家的智慧，涵盖了遗传疾病的理论基础、临床治疗方法，以及产前诊断和胚胎着床前遗传学检测的近期新进展。书中不仅详细介绍了染色体异常、代谢性疾病、免疫系统异常等遗传疾病的诊断与治疗，还对分子生物学领域的近期新成果进行了深入探讨，为妇产科、儿科、遗传咨询及相关科室的医师提供了宝贵的参考资料。

本书为全新第 8 版，不仅从组织器官的水平对染色体异常、神经管畸形、骨发育及结缔组织异常、糖代谢异常、氨基酸代谢异常、脂质代谢异常、免疫系统及造血功能异常等遗传疾病进行了阐述，还与时俱进地介绍了目前分子生物学领域的相关进展及其在医学领域取得的巨大成果及转化内容。相较上一版，新版本对各种代谢性疾病的诊断及治疗进行了更加全面且权威的介绍，涵盖了近期新的学科进展，包括对各种遗传疾病分子基础理论的详细讲解，对血清学、影像学等各种检验检查标准的系统归纳，对产前诊断、胚胎着床前遗传学检测及其他新型诊断方法的细致描述，对各种遗传疾病的治疗及后续预防措施的完善总结，相信对读者学习梳理遗传疾病及相关专业知识大有裨益。

第 1 章 孕前、产前和围产期的遗传咨询第 2 章 胚胎着床前遗传学检测第 3 章 羊水成分、细胞培养和神经管缺陷第 4 章 胎盘发育的有关分子第 5 章 成人健康与疾病的胎儿源性第 6 章 母体血清学筛查胎儿染色体异常和神经管缺陷第 7 章 胎盘游离 DNA 对非整倍体的无创产前筛查第 8 章 游离 DNA 对单基因病的无创产前诊断和筛查第 9 章 羊膜腔穿刺术、绒毛膜绒毛取样和胎儿血液取样第 10 章 神经管缺陷的产前诊断第 11 章 绒毛膜绒毛取样和羊膜腔穿刺术产前诊断染色体异常第 12 章 性染色体异常的产前诊断第 13 章 染色体异常的产前诊断：从核型到微列阵第 14 章 分子遗传学和产前诊断第 15 章 囊性纤维化的产前诊断第 16 章 脆性 X 基因突变涉及的产前诊断第 17 章 胎儿畸形的产前超声诊断第 18 章 妊娠晚期胎儿发育异常的产前诊断和处理第 19 章 胎儿磁共振成像产前诊断第 20 章 骨骼发育不良和结缔组织病的产前诊断第 21 章 碳水化合物代谢障碍的产前诊断第 22 章 氨基酸及相关化合物代谢异常第 23 章 黏多糖贮积症：产前诊断、新生儿筛查和新兴疗法第 24 章 过氧化物酶体和线粒体脂肪酸氧化缺陷疾病的产前诊断第 25 章 脂质代谢紊乱的产前诊断第 26 章 原发性免疫缺陷病的产前诊断第 27 章 血红蛋白病的产前诊断第 28 章 遗传性叶酸和钴胺素代谢紊乱的产前诊断第 29 章 胎儿手术第 30 章 宫内干细胞移植、酶替代治疗和基因治疗第 31 章 影响胎儿健康的母源遗传疾病第 32 章 因遗传疾病终止妊娠的指征及并发症第 33 章 围产期丧失后的社会心理支撑和关怀第 34 章 胎儿感染的产前诊断 第 35 章 产前诊断的法医学应用第 36 章 产前诊断和胚胎着床前诊断的国际政策展望第 37 章 胎儿遗传性疾病诊断与处理的伦理问题