人类基因组测序的完成与分子生物学技术的迅速发展，使人们对于许多疾病的发生机制有了深入的认识，并有可能从最根本的层次来洞悉生命的奥秘。笔者率先将人类先天综合征的症状特点与中医的基本理论进行了联系。大量的证据提示，中医的经络和藏象学说很可能正确总结了人体特定部位之间在胚胎发育中的联系。上述发现对于归纳错综复杂的分子网络以及阐明中医的作用机理均具有重要的意义。本书集科普和学术探讨为一体，从一种涉及多种先天畸形的染色体异常（22q11缺失）入手，在阐述新理论的同时，由点及面、由浅入深地对遗传突变、先天畸形、先天综合征、中医的物质基础等研究领域的近期新进展进行了介绍。面向的读者群主要包括临床医生、基础医学、中医学、生物学、生物信息学等领域的研究者以及对医学生物学感兴趣的普通读者。