主要内容包括遗传咨询概述、遗传咨询检测技术、遗传咨询的临床应用以及遗传咨询伦理、政策及法规几大块，从方方面面介绍遗传咨询的相关知识，理论知识和临床实践并重，凝聚了多位靠前外知名专家、学者、遗传咨询师的经验和智慧。

贺林，遗传生物学家，中国科学院院士，发展中国家世界科学院院士。
1987-1991年，英国西苏格兰大学，博士学位；1991-1992年，英国爱丁堡大学，博士后；1993-1995年，英国医学研究委员会（MRC）爱丁堡人类遗传学研究所，高年资研究员。1996年至今，任中国科学院研究员，并先后任中国科学院上海生命科学研究中心（中科院脑研究所）、上海生理研究所、上海生命科学研究院营养科学研究所项目负责人；2000年至今，任上海交通大学讲席教授；2001年至今，任上海交通大学Bio-X研究院院长；2007-2012年，任复旦大学生物医学研究院院长；2007年至今，任复旦大学教授。
学术任职：首届靠前转化医学学会主席，第十一届东亚人类遗传学联盟主席。两任国家“973计划”首席科学家，“十五”“十一五”国家“863计划”主题和领域专家，数届国家自然科学基金委员会评委，国务院学位委员会学科评议组成员，中国遗传学会第八、第九届理事会副理事长，中华全国归国华侨联合会第九届委员会委员和特聘专家委员会副主任委员，中国遗传学会遗传咨询分会主任委员，上海市医学会医学遗传学专科分会创始人之一暨、第二届主任委员等。多所大学、研究机构、重点实验室和重大项目的名誉教授、学术委员会主任或委员等。被聘为Journal of Bio-X Research主编，Experimental Biology and Medicine、Human Molecular Genetics、Cell Research、Psychiatric Genetics、Journal of Genetics and Genomics等10多种杂志的副主编、编委或顾问。
学术荣誉：享受国务院政府特殊津贴。获国家杰出青年科学基金资助、香港求是“杰出青年学者奖”；“长江学者奖励计划”特聘教授，国家“百千万人才工程”层次人选（1999年），上海市科技精英；获何梁何利基金“科学与技术进步奖”、美国国家精神分裂症与抑郁症研究联盟（NARSAD）“杰出研究者奖”、第三世界科学院生物奖、谈家桢生命科学成就奖、上海市科技功臣奖、2019年美洲华人遗传学会（ACGA）“杰出教育奖”等。获国家自然科学奖二等奖2项，科学技术（自然科学）奖一等奖2项，上海市自然科学奖一等奖1项，上海市科学技术进步奖1项等。发表SCI论文400余篇，主编和参编专著18部，申请和已获授权20多项。

篇遗传咨询概述
章中国遗传咨询概要3
第2章国际遗传咨询模式及遗传咨询师职能的发展简介15
第3章表观遗传变异的遗传咨询21
第4章单基因突变的类型与遗传模式39
第5章染色体异常49
第6章细胞遗传学检测技术有关的遗传咨询63
第7章线粒体疾病遗传咨询75
第8章非孟德尔遗传病的遗传咨询93
第9章复杂疾病的遗传度及危险度评估105
第2篇遗传咨询检测技术
章孕前筛查与诊断115
第2章传统产前筛查与诊断125
第3章无创产前筛查与诊断143
第4章产后筛查与诊断153
第5章单细胞测序在生殖医学中的应用159
第6章基因测序技术及应用177
第7章基因芯片的原理及应用205
第8章生物信息学在遗传咨询中的地位与应用217
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