封志纯、刘海洪主编的这本《实用遗传代谢病学》共分为十二章，主要对常见如氨基酸类、有机酸、脂肪酸、糖类代谢障碍疾病进行较为全面和系统的介绍，包括疾病的发生机制、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断、治疗，在遇到可疑病例时具有较强的适用性和指导性，适合医学工作者在疾病的各个层面认识遗传代谢性疾病。

第一章 概论

第二章 氨基酸代谢障碍

 第一节 芳香族氨基酸代谢

 第二节 尿素循环异常

 第三节 含硫氨基酸代谢异常

 第四节 支链氨基酸代谢异常

 第五节 赖氨酸代谢异常

 第六节 其他氨基酸代谢异常

第三章 有机酸代谢障碍

 第一节 丙酸血症

 第二节 甲基丙二酸血症

 第三节 甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症

 第四节 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷症

 第五节 β-酮硫解酶缺乏症

第四章 脂肪酸代谢障碍

 第一节 肉碱转运障碍

 第二节 脂肪酸β-氧化障碍

第五章 碳水化合物代谢障碍

 第一节 果糖代谢障碍

 第二节 半乳糖血症

 第三节 半乳糖涎病

 第四节 葡萄糖-半乳糖吸收不良

 第五节 葡萄糖转运蛋白1缺乏症

 第六节 糖原贮积病

 第七节 高草酸尿症

第六章 维生素代谢障碍

 第一节 生物素酶缺乏症

 第二节 维生素B12缺乏症

第七章 黏多糖代谢障碍

第八章 脂类贮积疾病

第九章 黏脂贮积症

 第一节 黏脂贮积症Ⅱ型α／β亚型

 第二节 黏脂贮积症Ⅲ型α／β亚型

 第三节 黏脂贮积症Ⅳ型

第十章 类固醇代谢障碍

 第一节 11-β-羟化酶缺陷症

 第二节 11-β-羟化类同醇脱氢酶缺乏症

 第三节 17-α羟化酶缺陷症

第十一章 中性酯类代谢障碍

 第一节 Zellweger综合征

 第二节 单纯型促肾上腺皮质激素缺乏症

 第三节 X-连锁肾上腺脑白质营养不良

 第四节 先天性肾上腺发育不良

 第五节 新生儿肾上腺脑白质营养不良

第十二章 其他

 第一节 Menkes病

 第二节 先天性甲状腺功能减退症

 第三节 先天性高乳酸血症