本书中列举的许多合并的先天性心血管病可以进行外科手术治疗。如：Noonan综合征、唐氏综合征、特纳综合征、心房间隔缺损和动脉导管未闭。双侧颈静脉怒张提示充血性心力衰竭、心包疾病或上纵隔肿瘤。眼底改变可支持严重高血压，需进一步寻找继发性病因并需进行治疗。胸壁畸形支持肺原性心脏病、心房间隔缺损或主动脉窦瘤。遗传咨询对Noonan综合征、唐氏综合征、特纳综合征及Williams综合征是重要的。

1、 序言

2、 前言

3、 感谢

4、 1.全身体征

5、 马凡综合征

6、 Noonan综合征

7、 特纳综合征

8、 甲状腺功能亢进症

9、 唐氏综合征

10、面肩胛臂肌营养不良症

11、弗里德赖希动失调症

12、柯兴综合征

13、粘多糖病

14、主动脉缩窄

15、多囊卵巢综合征

16、类风湿性脊柱炎

17、2.面征

18、Williams综合征

19、二尖瓣狭窄

20、原发性肺动脉高压

本病诊断主要依据上肢高血压及股动脉血压较低。主动脉缩窄的部位及程度可以通过主动脉造影术（图1.68）、主动脉导管插入术及二维超声心动图的压力纪录来证实（图1.69）。多普勒超声可以用于评价压力梯度变化曲线。明确主动脉缩窄的部位和程度是重要的，因为弹力纤维假黄瘤和其它病（见第八章）也可出现上下肢脉搏压力的差异。磁共振显像或计算机X线断层摄影术（CT）扫描可以证实主动脉缩窄的部位。

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