本书的特色是以问题为基础进行论述，侧重于自己如何通过网站、患者和家庭支持团体，以及当前的流行书籍去进一步发现资料。光阴似箭，世事如湮；当更新更先进的东西出现时，只是需要修改方法而已。此外，所有的在生物学和医学的新旧信息强调需要一个概念框架，在这个概念框架内来划分一切。同时，也要把读书动机设计成让学生深入到个人和社会的实际生活中，并帮助他们认识遗传学的本质以及这些原则是如何从进化和自然选择中演变而来。

第1章 人类遗传学简介

 孟德尔遗传学和单基因遗传

 线粒体疾病

 对孟德尔遗传的例外

 染色体异常：记住一些技巧一表型

 转录因子和信号发生分子

 系谱绘制

 网站

第2章 复杂的遗传疾病：阿尔茨海默病，精神疾病。以及乳腺癌和卵巢癌

 复杂疾病

 阿尔茨海默病作为一个复杂疾病的模型

 精神疾病

 乳腺癌和卵巢癌

 学习要点

第3章 对患有先天性畸形的儿童的探讨

 介绍

 定向于综合征的身体检查

 以综合征为导向的历史

 实验室调查

 进行诊断

 治疗

 遗传咨询

 网站

 学习要点

第4章 模棱两可的生殖器，哺乳动物的性别决定

 介绍

 女性假两性畸形

 哺乳动物的性别决定

 男性假两性畸形

 染色体异常

 作为一种表现的具有似是而非的生殖器的综合征

 学习要点

第5章 新生儿筛查

 苯丙酮尿症

 先天性甲状腺功能低下症

 镰状细胞性贫血

 半乳糖血症

 新生儿筛查的未来

 学习要点

第6章 妊娠期间和孕前的遗传筛查

 医师进行诊断的工作程序

 学习要点

第7章 骨发育不良和矮短身材

 软骨发育不全

 并非侏儒的矮小人

 学习要点

第8章 药物遗传学：畸形学

 介绍

 致畸剂

 学习要点

第9章 药物遗传学：药物基因组学

 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

 药物遗传学

 酒精

 恶性高热

 其他疾病

 药物遗传学和在工作场所的筛查

 学习要点

第10章 神经退行性疾病

 介绍

 亨廷顿病

 对遗传性共济失调的基因检测

 学习要点

词汇

索引