本书包含了产前诊断的各个领域，从临床的遗传／产前咨询、介入性产前诊断、筛查，以至实验室技术、超声技术，以及有关社会学问题，内容全面翔实，还有很多作者自己的经验和材料。不仅有高深的分子生物学、生化学及遗传学技术，也有像孕期用药等很实际的知识阐述，可以认为是目前国内最全面系统的现代实用产前诊断参考书。

本书由国内知名专家联袂编写，分基础、临床和超声三篇25章，讲述了临床遗传理论、产前咨询、产前筛查、介入性产前诊断和筛查、实验室诊断技术、超声诊断技术以及相关社会学问题、孕期合理用药等内容，此外，还介绍了分子生物学、生化学及遗传学技术。全书内容全面、翔实，图文并茂，是非常系统、实用的产前诊断工具书，适合广大妇产科医师阅读、参考。

第一篇 基础部分

第1章 细胞遗传学基础／3

 第一节 概论／3

 第二节 人类染色体的分子基础／4

 第三节 染色体数目与命名原则／6

 第四节 染色体的结构及其在细胞周期中的变化／7

 第五节 研究染色体的方法／10

 第六节 染色体的遗传／11

 第七节 染色体畸变／14

 第八节 从基因到染色体到临床特征／22

第2章 分子遗传学基础／26

 第一节 基因／26

 第二节 基因突变／31

 第三节 单基因病的主要遗传方式／35

 第四节 影响单基因病分析的因素／38

 第五节 单基因病的非典型遗传方式／40

 第六节 单基因病的发病机制／44

第二篇 临床部分

第3章 产前咨询／51

 第一节 产前咨询／51

 附：遗传病咨询中常见问题／62

 第二节 产前咨询的程序／63

 第三节 产前咨询门诊病例登记／64

 第四节 产前咨询门诊病历书写规范／64

 第五节 根据母婴保健法提供医学建议／65

第4章 遗传咨询与优生指导／67

 第一节 遗传病对人类的严重危害性／67

 第二节 染色体病／71

 第三节 临床上较常见的染色体病／91

 第四节 单基因病／115

 第五节 线粒体遗传病／131

 第六节 多基因遗传病／133

 第七节 如何提高遗传病咨询和优生指导的质量／144

第5章 母血清生化指标筛查胎儿染色体异常／151

 第一节 产前筛查的历史／151

 第二节 产前筛查的基本概念和原理／153

 第三节 常用产前筛查的标志物／155

 第四节 产前筛查模式的选择／156

 第五节 产前筛查的实施／159

第6章 产前超声筛查／162

 第一节 概述／162

 第二节 产前检查超声指南／165

第7章 产前筛查的技术规范／172

 附：基层单位产前筛查采血技术规范／175

第8章 血清学产前筛查的实验室管理和质量控制／176

第9章 介入性产前诊断技术／187

 第一节 羊膜腔穿刺术／187

 第二节 绒毛活检术／189

 第三节 经腹脐静脉穿刺术／190

 第四节 胎儿镜检查／192

第10章 非侵入性产前诊断／194

 第一节 经宫颈脱落的胎儿滋养细胞应用于产前诊断／194

 第二节 孕妇外周血中胎儿细胞在产前诊断中的应用／198

 第三节 孕妇外周血中胎儿DNA在非侵袭性产前诊断中的作用／203

第11章 常见染色体病的诊断和产前诊断／211

 第一节 概述／211

 第二节 细胞培养和染色体标本制作／211

 第三节 性染色质一X染色质(X小体)，Y染色质(Y小体)／214

 第四节 染色体显带方法／216

 第五节 荧光原位杂交(FISH)技术／221

 第六节 人类染色体国际命名体制(ISCN 2005)要点／224

 第七节 染色体病的类型／276

 第八节 染色体病的发病机制／337

 第九节 染色体病诊断、产前诊断与遗传咨询／351

 第十节 脆性X综合征的诊断和产前诊断／375

第12章 常见单基因病的诊断与产前诊断／388

 第一节 假性肥大型进行性肌营养不良的诊断和产前诊断／388

 第二节 苯丙酮尿症的诊断与产前诊断／403

 第三节 脊髓性肌萎缩症的实验室检查／408

 第四节 软骨发育不全／410

 第五节 血友病甲的基因诊断和产前诊断／412

 第六节 血友病乙的基因诊断和产前诊断／416

第13章 中国人地中海贫血的分子基础及产前诊断／419

第14章 TORCH宫内感染及其临床处理／434

第15章 围产期用药／445

 第一节 概述／445

 第二节 妊娠期用药相关的理论知识／445

 第三节 围产期用药原则／448

 第四节 药物毒性的分类／449

第16章 HIV感染与妊娠／453

 第一节 艾滋病病毒感染与妊娠／453

 第二节 母婴垂直传播／454

 第三节 母婴传播的阻断／458

 第四节 我国目前采用的HIV母婴传播阻断方案／464

第17章 遗传病的预防策略／467

第18章 出生缺陷及其监测／483

 第一节 出生缺陷／483

 第二节 出生缺陷监测／487

第19章 新生儿及婴儿遗传性疾病的早期识别／496

 第一节 遗传性疾病(inherited diseases)在新生儿学中的重要地位／496

 第二节 出生缺陷(birth defect)及遗传性疾病分类／496

 第三节 临床检查及诊断／497

 第四节 新生儿、婴儿时期出现异常的各系统遗传性疾病／498

第三篇 超声部分

第20章 正常早期妊娠／507

第21章 早期异常妊娠／508

 第一节 早期流产／508

 第二节 滋养细胞疾病／509

 第三节 输卵管妊娠／510

 第四节 盆腔肿块合并早期妊娠／510

 第五节 子宫畸形合并早期妊娠／511

第22章 中、晚期妊娠常规超声检查／512

第23章 中、晚期妊娠眙儿系统超声检查／515

 第一节 胎儿系统超声检查／515

 第二节 胎儿附属物超声检查／517

第24章 先天性胎儿畸形超声检查／518

 第一节 神经系统胎儿畸形超声检查／518

 第二节 胎儿颜面部畸形超声诊断／523

 第三节 胎儿心脏超声检查(fetal echocardiography)／526

 第四节 胎儿胸腔异常超声诊断／531

 第五节 胎儿泌尿系统畸形超声诊断／532

 第六节 胎儿消化系统畸形／537

 第七节 胎儿腹壁畸形／539

 第八节 骨骼系统与肢体畸形／540

 第九节 胎儿肿瘤／544

 第十节 胎儿非免疫性水肿(nonimmune hydrops fetalis)／547

 第十一节 胎儿染色体异常超声筛查／548

 第十二节 胎盘、羊水、脐带与宫颈异常超声诊断／550

第25章 产科超声检查指南(试行)／553

附录

 附录一 中华人民共和国母婴保健法／555

第一章 总则／555

第二章 婚前保健／555

第三章 孕产期保健／556

第四章 技术鉴定／557

第五章 行政管理／557

第六章 法律责任／558

第七章 附则／558

 附录二 中华人民共和国母婴保健法实施办法／559

第一章 总则／559

第二章 婚前保健／560

第三章 孕产期保健／561

第四章 婴儿保健／562

第五章 技术鉴定／562

第六章 监督管理／563

第七章 罚则／563

第八章 附则／564

 附录三 产前诊断技术管理办法／565

第一章 总则／565

第二章 管理与审批／565

第三章 实施／566

第四章 处罚／568

第五章 附则／568

 附录四 卫生部关于印发《产前诊断技术管理办法》相关配套文件的通知／569