本书应用流行病学、社会学、经济学相结合的研究方法对主要出生缺陷(唐氏综合征和先天性心脏病)的疾病经济负担和无形负担进行研究；采用EQ-5D生命质量量表对病人直接照料者的生命质量进行测量；利用决策树模型对神经管畸形、唐氏综合征和先天性心脏病的预防策略进行经济学评价；利用流行病学横断面研究设计，点面结合，对国内婚前保健和产前诊断技术服务的现状进行了系统研究；并在翔实数据资料的基础上，运用理论模型，提出了切实有效的出生缺陷干预策略的政策建议。

本书从社会的角度，对我国几种主要出生缺陷的疾病负担进行研究，对相应的出生缺陷预防策略进行效果和经济学评价，并对出生缺陷预防服务提供能力进行了分析。本书展示了丰富的基础信息，为有效控制出生缺陷和减少残疾、为提高出生人口素质提供了科学的决策依据和政策建议。

本书是国内首次系统地对我国主要出生缺陷的疾病经济负担、无形负担和预防策略的经济效率进行评价，适合于从事相关研究的科研人员、卫生行政部门与计划生育行政部门的决策者，妇幼保健机构的服务提供者以及对卫生技术评估和经济学感兴趣的研究生阅读。

第一部分 研究背景、理论基础和方法学

第一章 中国出生缺陷的流行现状

第一节 概述

第二节 出生缺陷：我国一个凸现的公共卫生问题

第三节 我国出生缺陷干预的现状

第四节 研究目的和目标疾病的选择

第二章 研究的理论基础和方法学

第一节 研究的理论基础

第二节 研究内容

第三节 研究的方法学

第二部分 出生缺陷的疾病负担研究

第三章 唐氏综合征的疾病负担

第一节 资料来源与方法

第二节 结果与分析

第三节 讨论与建议

第四章 先天性心脏病的疾病负担

第一节 资料来源与方法

第二节 结果与分析

第三节 讨论与建议

第五章 神经管畸形的疾病负担

第一节 资料来源与方法

第二节 结果与分析

第三节 讨论与建议

第六章 出生缺陷的疾病负担小结

第三部分 出生缺陷预防策略的经济学评价

第七章 妇女妊娠前后增补叶酸预防神经管畸形的经济学评价

第一节 资料来源与方法

第二节 结果与分析

第三节 讨论与建议

第八章 产前诊断预防唐氏综合征的经济学评价

第一节 资料来源与方法

第二节 结果与分析

第三节 讨论与建议

第九章 先天性心脏病手术治疗的经济学评价

第一节 资料来源与方法

第二节 结果与分析

第三节 讨论与建议

第十章 出生缺陷预防策略的经济学评价小结

第四部分 我国出生缺陷预防服务提供的研究

第十一章 我国婚前保健服务现状与对策研究

第一节 我国婚前保健工作的回顾与评价

第二节 婚前保健工作的现状及对健康的影响

第三节 需方对婚前保健的意愿与需求

第四节 政策建议

第十二章 我国产前诊断技术服务管理研究

第一节 我国产前诊断技术服务的利用现状及问题

第二节 制约产前诊断技术服务利用的关键因素分析

第三节 政策建议

第五部分 政策建议

第十三章 政策建议

参考文献

后记