本书是由几十名美国医学遗传学专家合作编写的。从1994年起，这本教材逐渐成为美国各州对在职医生、护士及有关专业人员进行遗传学教育的普及教材。希望本书能帮助读者了解、熟悉遗传学在临床实践中的应用。

第1章 前言——我们希望保健和社会服务人员学习、评价和做些什么

第2章 生命的构建

2．1 引言

2．2人类基因组

2．3染色体异常

2．4分子遗传学

2．5经典孟德尔遗传规律

2．6遗传的非传统形式

2．7诱发突变

2．8畸形发生

2．9致癌作用

2．10多因素和多基因遗传

第3章 家族史及社会史

3．1 引言

3．2获得家族史／家系系谱

3．3评估家庭史／系谱调查

第4章 生长、发育和功能的测量与监测

4．1 引言

4．2贯穿整个生命历程的生长、发育及功能变异

4．3生长及体格评定(physical assessment)

4．4发育及功能／神经性评估

第5章 供参考的遗传咨询指征

5．1 引言

5．2需做孕前和产前遗传咨询的指征

5．3婴儿期、少儿期遗传咨询的指征

5．4青春期、成年期遗传咨询的指征

第6章 实验室检测及筛查

6．1 引言

6．2检查的优点、风险和局限性

6．3交流、教育和知情同意

6．4检测及筛查总览

6．5 DNA检测

6．6生化检测及先天性代谢缺陷

6．7荧光原位杂交(FISH)

6．8a-甲胎蛋白(AFP)／多标记产前筛查

6．9羊膜腔穿刺及绒毛膜绒毛抽样

6．10经皮脐血取样(PuBs)

6．11产前超声检查

6．12植人前遗传学检查

6．13胎儿病理学和尸体检查

6．14新生儿筛查

6．15乳腺癌筛查

6．16结肠直肠癌筛查

6．17胆固醇监测

6．18测试结果解释

第7章 遗传咨询

7．1 引言

7．2遗传咨询的程序、风险和作用

7．3口译者的作用

7．4 DNA库

7．5基因治疗

第8章 四种在成人期发作疾病的遗传咨询

8．1 引言

8．2乳腺癌和卵巢癌的遗传易感性咨询：背景和相关信息

8．3结肠直肠癌

8．4家族性高胆固醇血症(FH)：推荐遗传性心血管病诊断、治疗和预防的一个范例

8．5血色素沉着症(HH)

第9章 有关人类遗传学和医学遗传学的财政、伦理、法律和社会问题

9．1 引言

9．2财政问题

9．3伦理问题

9．4法律问题

9．5社会问题

第10章 研究内容

10．1 简介

10．2人类基因组计划(HGP)

10．3公共机构评定委员会(IRB)——服务于病人的机构

第11章 全国、区域、州和地方的资源

第12章 综合：病例研究、诊断和治疗的挑战

12．1案例报告一

12．2案例报告二

12．3案例报告三

12．4案例报告四

12．5案例报告五

12．6案例报告六

第13章 小辞典

第14章 参考文献及临床资料

14．1参考文献

14．2临床资料——生长和发育标准

第15章 病例报告中的问题解答