本书对百年来有关基因研究的一系列重要事件和重大进展，特别是近年来我国科学家所取得的高水平的研究成果作了通俗的介绍，还介绍了多项与基因有关的遗传性疾病的研究成果，使人们从中了解更多的遗传性疾病的预防常识，展示了生命科学的奇妙，普及了生命科学的知识。该书可供一般公众阅读。

一百多年前没有人知道什么是基因、什么是碱基、什么 是染色体。但是，自古流传至今的“种瓜得瓜，种豆得豆”，“龙生龙，凤生凤”等民间谚语，足以说明我国古代劳动人民 对生命遗传现象早已有了一些朦胧的认识。在西方，古希腊希波克拉底(HippcIcrates)时代之前，人们就已经察觉到了某 些疾病在家族中代代相传的现象。如在公元1500年以前， 犹太教人在一种“割礼”中，发现某些教徒有家族性“出血不 止”的现象，随后就在犹太教的《法典》中删除了“割礼”条例。 总体而言，人类对于生命现象本质的认识在很长的一段时期 内还是相当肤浅的，没有人知道精子和卵子在受精过程中的 确切作用，但人类探索生命奥秘的脚步从来没有停止过。

1859年出版的达尔文的《物种的起源》一书，彻底地否 定了长期统治生物学领域的“神创论”，《物种的起源》以唯物 的观点解释自然界发生的“物竞天择，适者生存”的现象，论 述了生物界普遍存在着“变异”现象，认为变异的基本原因是 生存条件的变化。生物不仅有变异性，而且有遗传性。1856 年，经典遗传学鼻祖、奥地利科学家孟德尔开始进行豌豆杂 交实验，并发现和总结出了两大遗传规律，即著名的分离定 律和自由组合定律，并在1900年被重新发现和确立。1902 年，萨通(Sotton)和博维里(Boveri)等正式提出了染色体理 论，认为“遗传因子”就位于染色体上。1909年，约翰森(Johannsen)将遗传因子定义为“基因”(gene)。1910年，美 国科学家摩尔根和他的助手在果蝇试验中，发现了连锁定律 和交换定律，这两大定律弥补了孟德尔分离定律和自由组合 定律所不能解释的遗传性状，孟德尔和摩尔根所发现和创立 的三大遗传定律成为人类生命科学研究的基石。

人们有时往往喜欢用“往事不堪回首”来谈论过去，但是 回首过去的一百年，生命科学可谓灿烂辉煌，英雄辈出。穆 勒的辐射遗传学研究、麦克林托克的基因“跳动，，研究等，极 大地推动了人类生命科学研究的发展，丰富了人类对生命现 象本质的认识。1953年，沃森和克里克两位年轻的科学家 成功地发现了DNA双螺旋分-T-模型结构，从而第一次将 DNA的真实面目展现在世人的眼前。这项里程碑式的发现 使DNA一举取代蛋白质而成为“统治”生命的物质基础，而 这种化学物质至少在35亿年前就已经存在了。1957年，克 里克又提出了后来被称为“中心法则’’的遗传信息传递路线， 即DNA—RNA一蛋白质，再整合到亚细胞、合成细胞、合成 有机体。生命现象的本质就这样被越来越多地揭示了出来。 在DNA双螺旋分子模型结构发现后的50多年时间里，除了 沃森、克里克和威尔金斯共同获得了1962年的诺贝尔生理 学和医学奖外，以DNA分子双螺旋结构模型为“基石，，的有 关基因研究，还诞生出了一大批具有世界影响和划时代意义 的科学成果，同时造就了一大批享誉世界的科学家。

以往我们对许多疾病的认识大多停留在表面现象上，正 是由于认识了基因，人类才开始越来越多地发现和认识到， 包括肿瘤在内的绝大多数疾病都可能是一种基因水平上的 疾病。生殖细胞或受精卵中的基因一旦发生突变就会产生各种可以一代一代往下传递的遗传病，如我们现在已知的 6000多种单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病和体细 胞遗传病，等等。20世纪70年代以后，分子医学几乎渗透到 了生命科学研究的每一个“角落”，从疾病的诊断，到疾病的 治疗和预防，特别是于1990年启动的、全球科学家首次大规 模合作完成的人类基因组计划，让我们进一步更加清晰地认 识了自己。现在我们不仅知道了人类只有3万个左右的基 因，而且还“解密”了许多条染色体；同时发现了包括诸如癌 症和糖尿病等复杂疾病的相关基因，基因诊断、基因治疗技 术也呈现出了前所未有的发展前景。

20世纪的最后十年，生命科学和生物技术研究浪潮迭 起，充满生机，新学说、新发现、新技术异彩纷呈，不断有新的 科学发现令人激动和感叹。进入21世纪，人类基因组计划 的完成以及后续功能基因组、结构基因组和蛋白质组计划的 实施，必将更加深刻地影响和改变我们未来的生活，如通过 揭示蛋白质结构及其功能，将有望成为人类有效控制癌症、 艾滋病、帕金森氏病、老年痴呆症、糖尿病等各种疑难病的 “利剑”。

令人感到欣慰的是，基因组学、生物信息学、分子生物学 与生物化学、细胞和发育生物学、神经生物学、动植物区系的 系统演化与协同进化，以及重大疾病相关基因的识别等已经 成为我国生命科学基础研究的优先发展领域。20世纪90年 代以来，中国的生命科学研究得到了长足的发展，研究水平 在整体上有了明显的提高，建立起了从基础生物学研究领域 到应用研究领域的完整体系。特别是近五年来，在“973”计 划、“863’’计划、国家自然科学基金以及国家知识创新工程等的强力持续支持下，中国科学家近年来相继取得了一批高水 平的、令世界瞩目的研究成果。

自孟德尔发现并提出两大遗传规律后的一百多年时间 里，基因和以基因为载体的研究始终是生命科学研究与技术 发展的核心与前沿，世界各国的科学家们一直在努力寻找基 因、定位基因、分离基因、认识基因、操作基因、开发基因与利 用基因，并因此而形成了一系列新的学科与技术产业。在基 因组学研究这一前沿领域，除参与完成了人类基因组计划的 1％测序任务外，我国科学家还向国际公共数据库贡献了近 千条人类新基因的全长cDNA，为基因识别做出了贡献。水 稻基因组的结构和功能解析是我国基因组研究的一个里程 碑式的工作，而钩端螺旋体等多种微生物的全基因组测序等 工作，也使我国科技人员的研究工作跻身于国际先进水平。 近年来，在与医学相关的功能基因组和蛋白质组研究方面， 我国科学家充分发挥我国独有的人类遗传资源优势，在多个 重要疾病致病基因的定位和克隆方面取得了一系列突破性 进展。人类生命科学的发现之旅也同样留下了中国科学家 的足迹。

本书谨以《话说基因》为题对百年来有关基因研究的一 系列重要事件和重大进展，特别是近年来我国科学家所取得 的高水平的研究成果作了通俗的介绍，但因受时间和条件等 方面的限制，难以面面俱到，如有遗漏或不当之处敬请读者 予以谅解。书中所引用的数据和资料都来自公开出版物，受 篇幅所限未一一列出，在此谨向原作者表示感谢。中国科学 院《科学时报》社主任记者潘锋在本书的编撰过程中做了大 量的工作，并根据本书的编写要求，在写作上努力使文字和语言更加通俗易懂；同时将国内外的最新研究成果及时收录 在了书中。中国医学科学院肿瘤研究所细胞生物与分子生 物学研究室徐宁志研究员在本书的编撰过程中，承担了大量 的审定工作，确保了此书的科学性。

以《院士科普书系》的形式系统地向人们，特别是向青少 年朋友普及介绍生命科学知识是一件很有意义的工作。想 一想，一百年前，基因还只不过是一个用英文字母所代表的 遗传性状的符号；而仅时隔50年，沃森和克里克就描述出了 DNA的双螺旋分子结构模型，揭示了DNA分子就是基因的 物质基础。生命是美好的，生命的美源于DNA的美。在 DNA双螺旋分子模型结构发现后的50年，最令人激动的一 件事就是全世界科学家精诚合作，完成了人类全基因组的测 序。又有谁能预料，在未来的50年里还将会出现哪些奇迹 呢?生命世界充满着神奇和奥秘，等待着我们去认知、去探 索。希望在于探索，尤其在于年轻人的投入和发现。

中国工程院院士

程书钧

2005年3月1日