本书是在国家卫生健康委员会指导下，由中国罕见病联盟组织罕见病诊疗、医疗保障和社会保障、医学遗传、卫生经济学、公共卫生等领域专家撰写。本书梳理了中国罕见病的预防诊疗、科学研究、药品供应保障、社会保障和国际合作工作，集中展现了中国政府高度重视并积极推进罕见病防治工作，经过多年的不懈努力，展示了我国罕见病防治事业取得的巨大的突破和进展。本书是具有中国特色的方案，并在国际罕见病诊疗保障的领域发出中国声音。

第一章政府高度重视罕见病防治工作
第二章切实加强罕见病预防与诊疗
一、预防为主，降低罕见病发生率
（一）大力推进一级预防
（二）不断强化二级预防
（三）逐步落实三级预防
二、分类施策，解决不同类别罕见病问题
（一）对有治疗或干预手段的罕见病加强诊疗管理
（二）对尚无治疗或干预手段的罕见病加强医学研究
（三）多部门综合施策，稳步推进罕见病防治工作
第三章不断推进罕见病科学研究
一、战略布局，逐步攻克罕见病重大科技难题
（一）科学技术部部署罕见病重点攻关项目
（二）新药专项布局罕见病药物研发攻关
（三）中医药布局罕见病防治攻关
二、广泛覆盖，逐步开展罕见病相关自由探索研究
第四章持续提升罕见病药品供应保障水平
一、建立罕见病药品研发创新的法制化保障体系
二、国家财税政策支持罕见病药品研发和引进
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