本书提炼了当前医学遗传学教学内容的精华，同时引入了医学遗传学理论和相关研究的近期新进展。书中染色体病、单基因病、多基因遗传、线粒体遗传及免疫遗传等章节在保留基本原理要点的同时，力求做到深入浅出，从新的角度启发读者认识医学遗传学的基本问题；表观遗传学、疾病相关基因克隆策略及连锁、关联分析等章节注重对前沿领域的介绍；而遗传学理论在医学上的应用是本书意图强化的内容要点，这在临床遗传学和各种遗传病的介绍中都有体现。
本书主要用作医学院校各专业本科生教材，也可供生命科学研究人员或临床医生参考。

前言
章概论
节遗传病的概念
第二节遗传因素和环境因素在发病中的作用
第三节遗传病的分类
第四节医学遗传学简史
第五节人类基因组研究
一、基因组多样性的研究
二、基因组的表达及其调控
三、蛋白质组学
四、药物基因组学和环境基因组学
主要参考文献
第二章遗传信息的传递与表观遗传学
节基因的结构及其表达调控
一、基因的概念与结构
二、基因的表达
三、基因表达的调控
第二节基因的突变、损伤与修复
一、基因突变的类型
二、DNA损伤与修复
第三节表观遗传学
一、表观遗传修饰
二、基因组印记
三、X染色体失活
四、表观遗传与肿瘤
主要参考文献
……
第三章人类染色体与染色体病
第四章单基因疾病的遗传与单基因遗传病
第五章多基因遗传与复杂性疾病
第六章线粒体病
第七章免疫遗传学
第八章药物遗传学
第九章遗传病相关基因克隆的策略
第十章连锁、关联分析在遗传病研究中的应用
第十一章模式生物在遗传病研究中的应用
第十二章遗传病的诊断
第十三章遗传病的治疗
第十四章遗传咨询
第十五章遗传服务的伦理问题