饮食管理的目的是通过提供正确合适的营养物质来纠正机体代谢紊乱，降低疾病相关的致死致残率，维持基本正常的生长发育，达到治疗疾病的目的。本书包含五部分。第一部分是前言，介绍多种遗传代谢性病共有的营养和代谢的基本原理。第二部分至第五部分是不同氨基酸、有机酸、脂肪酸和碳水化合物代谢病特有的饮食管理原则和实际操作指导，包含如何开启营养管理，和如何使用生物标志物监测管理效果，更重要的是在每一章节示例如何计算营养元素。本书是遗传代谢病管理的日常指导手册，具有很强的实际操作性，可供遗传科医师、营养师、护士、患者家庭阅读参考。

第一部分背景1
第1章遗传学简介3
第2章遗传代谢病的新生儿筛查18
第3章遗传代谢病的病理生理机制27
第4章新生儿代谢物中毒综合征37
第5章合成代谢：实用策略48
第6章遗传代谢病的蛋白质需求54
第7章遗传代谢病的实验室评估71
第8章遗传代谢病的基因治疗81
第二部分氨基酸代谢障碍93
第9章苯丙酮尿症：苯丙氨酸的神经毒性95
第10章苯丙酮尿症的营养管理107
第11章苯丙酮尿症的医疗和营养管理128
第12章母源性代谢病的营养管理142
第13章遗传性酪氨酸血症160
第14章同型半胱氨酸尿症和钴胺素障碍性疾病167
第15章同型半胱氨酸尿症和钴胺素障碍性疾病的营养管理180
第16章尿素循环障碍的营养管理193
第17章枫糖尿病的营养管理207
第三部分有机酸血症221
第18章有机酸血症223
第19章戊二酸血症Ⅰ型：诊断和管理240
第20章戊二酸血症Ⅰ型的营养管理247
第21章丙酸血症和甲基丙二酸血症的营养管理257
第四部分脂肪酸氧化障碍267
第22章脂肪酸氧化障碍269
第23章脂肪酸氧化障碍的营养管理282
第五部分碳水化合物代谢障碍291
第24章半乳糖血症的营养管理293
第25章糖原贮积症302
第26章糖原贮积症的营养管理315
附录A常用肠外营养液的营养成分327
附录B维持液需求328
附录C急性疾病期合成代谢时所需能量329
附录D膳食营养素参考摄入量331
附录E遗传代谢病中的肉碱344
附录F酰基肉碱谱简介347
附录G简化饮食348
附录H解读脂肪酸定量350
附录I计算糖原贮积症患者葡萄糖输注速率和玉米淀粉剂量354
附录J糖原贮积症Ⅰ型患者碳水化合物计算指导356
附录K疾病概览358