基因组学是从系统的角度研究生命体全部遗传信息的学科，自诞生以来只有20年的历程，但是发展很好迅猛，这与基因组学技术的飞速进步是分不开的。《基因组学方法》重点从方法学的角度阐述了基因组学的发展脉络和未来路线。首先介绍了基因组学的基本概念、历史发展。之后重点阐述了基因组学很根本的测序技术和生物信息分析技术的前沿进展，并着重讨论了几个对本领域研究具有重大意义的技术问题。接下来，《基因组学方法》综述了一些应用基因组前沿技术获得的科学研究成果，并进一步讨论了基因组学技术创新发展的策略和途径，特别是我国在这一学科的目标、方向和重点任务。

前言
章 基因组学的发展历程
节 基因组学的研究内涵
一、双螺旋模型对遗传信息储藏方式的启示
二、动态变化中的染色体/染色质是遗传信息的载体
三、中心法则——遗传信息的使用
四、基因组和基因组学
第二节 基因组学的发展历程
一、基因组学的催生婆：“人类基因组计划”
二、测序技术的发展
三、基因组学研究领域的拓展
四、从解读生命到书写生命
第二章 基因组学主要创新方法
节 测序技术
一、测序技术的基本原理
二、测序的操作流程（以Illumina/HiSeq2000测序仪为例）
三、现有测序技术的优点和不足
四、测序技术改进的方向和途径
第二节 测序技术的应用
一、全基因组测序
二、目标序列的捕获：芯片技术和测序技术的结合
三、转录组
四、数字化表达谱
五、表观遗传学
六、小RNA分析
七、调控组
八、翻译组
九、宏基因组学
十、DNA鉴定
第三节 序列的组装和解读：生物信息学
一、基因组测序的策略
二、序列的组装
三、序列的解读
四、序列数据库
五、软硬件配置
第四节 本领域当前急待解决的关键技术问题
一、大基因组denovo组装算法设计与软件开发
二、大基因组注释核心技术开发
三、比较基因组与进化分析核心技术开发
四、大基因组重测序数据分析核心技术的开发
五、RNA分析
第三章 基因组学的应用与成果
节 基因组学研究成果
一、人类基因组学研究成果
二、动植物基因组学研究成果
第二节 基因组学现状
一、癌症基因组研究
二、复杂疾病和孟德尔疾病基因组研究
三、动物基因组及进化与分子育种研究
四、植物基因组及进化与分子育种研究
五、微生物基因组研究
第四章 基因组学方法创新的发展策略与途径
节 基因组学发展趋势
一、由单一组学向多组学研究过渡
二、由基础型研究向应用型研究过渡
第二节 我国基因组学方法创新发展的需求
一、技术需求
二、产业需求
第三节 我国基因组学方法创新的目标、方向和重点
一、主要目标
二、研究重点
参考文献