本书全面收集了400多种与遗传性耳聋有关的综合征及其近期新进展，共分为16章，内容涉及遗传性听力损失研究简史、诊断、流行病学、病因学、遗传咨询、耳胚胎学；详细阐述了非综合型、伴外耳畸形、眼部疾病、肌肉骨骼异常、肾病症、神经病变和神经肌肉疾病、心脏缺陷疾病、内分泌疾病、代谢性疾病、皮肤疾病、口腔疾病、遗传性听力损失和伴有染色体异常的近期新研究进展，本书在2006年第2版的基础上新增了大量国际上遗传性听力及其综合征的近期新进展。本书可为耳鼻咽喉科医师、临床听力师、听力康复人员，以及神经内科、肾内科、口腔科、皮肤病、心脏、内分泌、儿科医师、遗传咨询学家等相关专业人员提供便捷的查询工具和重要的参考。

第1章 遗传性听力损失简史/1 Robert J.Gorlin，Helga V.Toriello
第2章 流行病学、病因学、遗传机制和遗传咨询/4 Kathleen S.Arnos，Katherine O.Welch，Arti Pandya
流行病学/4
病因学/4
遗传模式/5
细胞遗传学和染色体异常/6
单基因遗传/7
多基因遗传/9
非传统遗传/9
遗传评估和咨询/10
基因评估过程/10
基因检测的意义/10
遗传咨询/11
与听力损失者合作/11
第3章 哺乳动物的耳胚胎学/13 Benjamin Kopecky，Bernd Fritzsch
引言/13
耳的声音感知相关解剖学/13
前庭的运动感知相关解剖学/14
耳的发育/14
外耳和中耳的发育/14
内耳发育概述/16
胚胎期第1~2周/16
胚胎期第3~4周/16
胚胎期第5~6周/16
胚胎期第7周到出生/16
畸形发生/16
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