本书收录了2022年苏州大学附属第二医院神经内科确诊的14例疑难罕见病例，旨在开阔临床医师眼界，提高疑难罕少见病临床诊治能力。病例涵盖神经内科多个亚专业方向，包括脑血管病、运动障碍病、癫痫及发作性疾病、神经肌肉病、神经感染及免疫性疾病、神经遗传性疾病等。本书重点着眼于疑难罕见病例的分析思辨过程，由浅入深，由点到面，体现规范合理的思维过程，同时结合国内外最新文献，基于病例个体化对诊治中的重点和要点进行分析和综述。

病例一
表现为双侧面神经丘综合征的卵圆孔未闭相关性卒中
病例二
原发性抗磷脂综合征相关青年卒中
病例三
Takotsubo综合征相关颅内大血管闭塞
病例四
遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变
病例五
携带FLNC基因杂合位点新突变导致肌原纤维肌病5型
病例六
强直性肌营养不良1型
病例七
睡眠相关过度运动性癫痫
病例八
产单核细胞李斯特菌脓毒血症继发脑膜脑炎
病例九
经脑脊液病原学确诊的福氏耐格里阿米巴脑炎
病例十
以脑膜脑炎起病的多发性骨髓瘤
病例十一
伴神经系统表现的抗MDA-5抗体和抗GluK2抗体双阳性的快速进展性间质性肺病
病例十二
肯尼迪病
病例十三
误诊为Vogt-小柳原田综合征的中枢神经系统弥漫大B细胞淋巴瘤
病例十四
副肿瘤性感觉运动神经元病合并小细胞肺癌