单基因遗传病的诊断与研究在很大程度上依赖于实验室的诊断技术。而在实验室技术之中，进行单基因遗传病的诊断主要是分子生物学、生物信息学的技术。本书在编写时主要围绕适用于单基因遗传病的分子诊断技术及生物信息学技术展开。本书从架构上分为三部分，第一部分主要编写了单基因遗传病的遗传学基础，结合作者的经历，介绍了国内比较常见的几种单基因遗传病以及罕见的单基因遗传病；第二部分主要介绍了分子生物学实验技术在单基因遗传病诊断中的应用；第三部分主要介绍了生物信息学分析在单基因遗传病诊断中的应用。

第一章 单基因遗传病的遗传学基础
第一节 遗传性疾病相关遗传学概念
1 遗传的模式
2 基因突变
3 其他常用的遗传学概念
第二节 不同遗传方式的单基因遗传病
1 常染色体隐性遗传病——地中海贫血
2 常染色体显性遗传病——成人型多囊肾
3 伴X染色体隐性遗传病——血友病
4 伴X染色体显性遗传病——G6PD缺乏症
5 线粒体遗传病——药物性耳聋
第三节 单基因遗传病的实验室诊断流程
1 临床表型的发现
2 分子生物学方法的查因
3 生物信息学方法的分析
4 分子生物学诊断方法的建立(预实验)
5 分子生物学诊断方法的实施
第二章 分子生物学技术在单基因遗传病诊断的应用
第一节 PCR与电泳
1 PCR技术的原理
2 常用的PCR技术及实施方案
3 电泳法检测PCR产物
4 利用PCR-电泳技术检测单基因遗传病实例
第二节 实时荧光定量PCR
1 qPCR的原理
2 qPCR的实施方案
3 利用qPCR技术检测单基因遗传病实例
第三节 Sanger测序技术
1 Sanger测序的原理
2 Sanger测序的实施方案
3 利用Sanger测序技术检测单基因遗传病实例
第四节 STR的连锁分析技术
1 连锁分析的原理
2 STR进行连锁分析的实施方案
3 利用连锁分析技术检测单基因遗传病实例
第五节 荧光毛细管电泳技术
1 QF-PCR与qPCR
2 QF-PCR与连锁分析技术中的异同点及影响因素
3 母源污染的鉴定
4 遗传多态性的参数计算
5 QF-PCR的实施方案
6 利用荧光毛细管电泳技术检测单基因遗传病实例
第六节 高通量测序技术
1 高通量测序的种类与原理
2 高通量测序的目的
3 高通量测序操作的共性步骤
4 高通量测序的实施方案
5 利用高通量测序技术检测单基因遗传病实例
第七节 其他分子生物学技术
1 PCR-酶切技术
2 分子杂交
3 后话
第三章 生物信息学分析在单基因遗传病诊断的应用
第一节 生物信息数据库
第二节 生物信息数据库的应用(一)：NCBI
1 基因序列下载与信息分析
2 利用Blast X工具分析测序结果
第三节 生物信息数据库的应用(二)：UCSC
1 UCSC Genome Browser基本界面介绍
2利用ucsc Genome Browser查找连锁分析的引物
3利用引物对序列反向查找模板序列：In-Silico PCR
第四节 生物信息数据库的应用(三)：HGMD
第五节 引物设计
1 引物的定义
2引物设计的基本原则
3引物设计的目的与限制
4引物设计的软件(一)：Primer3web
5引物设计的软件(二)：PrimerPremier 5
6 Primer Premier 5．0：酶切位点分析
7 Primer Premier 5．0：其他功能
第六节 基因突变的致病性预测
1 Mutation Taster
2 PolyPhen
3 PROVEAN
4 后话
第七节 多重序列比对：BioEdit软件的运用
1 多重序列比对的目的与意义
2 多重序列比对进行保守性分析的操作思路
3 BioEdit的功能简介
4 利用BioEdit进行多重序列比对
5 BioEdit的其他常用功能
附录 HGVS常用基因突变符号