书在帕金森病及其他运动障碍疾病临床诊治和科学研究负有盛名的上海交通大学医学院附属瑞金医院及全国其他多家单位中，精选近47例阿尔茨海默病及其他痴呆疑难病例，这些病例都是经过基因检测或影像等技术确诊的疑难病例。按照导读、病例简介、临床分析与决策、诊断、诊治经过、预后及随访、讨论、专家点评，结合最新研究进展进行系统解析。每一个疑难病例的背后都是“一条蜿蜒的小河，一道通幽的曲径”，临床医生犹如侦探从一个个病案中“抽丝剥茧”，发现导致疾病的关键，旨在帮助神经内科医生养成正确的临床思维，提高临床诊断和鉴别诊断的能力，具有重要的启迪和参考价值。

遗传性帕金森病及帕金森
综合征篇
病例1以异动症为特点的Parkin基因突变的帕金森病
病例2以不宁腿综合征为特点的Parkin基因突变的帕金森病
病例3表现为DRD特点的Parkin基因突变的早发型帕金森病
病例4SNCA基因突变导致的常染色体显性遗传性帕金森病
病例5DJ-1基因突变导致的常染色体隐性遗传性早发型帕金森病
病例6ATP13A2基因突变导致的常染色体隐性遗传性早发型帕金森病
病例7LRRK2基因R1441C突变的帕金森病
病例8罕见的LRRK2基因G2019S突变的帕金森病
病例9疑似肝豆状核变性的PLA2G6基因突变的早发型帕金森病
病例10PLA2G6基因突变相关的肌张力障碍-帕金森病
病例11PLA2G6基因复合杂合突变的婴儿神经轴索营养不良
病例12以下肢肌张力障碍为特点的PINK1基因突变的帕金森病
病例13以治疗窗狭窄为特点的PINK1基因突变的帕金森病
病例1422q11.2缺失突变的早发型帕金森病
病例15GCH1基因突变的帕金森病
病例16快速纠正低钠血症导致的帕金森综合征
病例17多巴胺转运体分子影像阴性的帕金森综合征
亨廷顿病及其他舞蹈病篇
病例18常染色体显性遗传的亨廷顿病
病例19以肌张力障碍为首发症状的亨廷顿病
病例20类似亨廷顿病样表现的类亨廷顿病2型
病例21常染色体隐性遗传的类亨廷顿病
病例22发病20年的舞蹈症-棘红细胞增多症
病例23急性起病的舞蹈症-棘红细胞增多症
病例24左旋多巴治疗有效的舞蹈症
病例25少见舞蹈症病因的McLeod综合征
病例26PRRT2基因突变的发作性动作诱发性运动障碍
肌张力障碍及以肌张力障碍
发病的疾病篇
病例27GCH1基因突变导致的多巴反应性肌张力障碍
病例28长期漏诊的多巴反应性肌张力障碍
病例29Oppenheim肌张力障碍
病例30KMT2B基因变异的DYT28型肌张力障碍
病例31误诊为早发型帕金森病的ADCY5相关性肌张力障碍
病例32耳聋-肌张力障碍综合征
病例33突发肌张力障碍的功能性运动障碍病
病例34以肌张力障碍为主要症状的6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症
病例35以面臂肌张力障碍起病的自身免疫性脑炎
其他神经变性病与运动
障碍疾病篇
病例36进行性核上性麻痹——Richardson综合征
病例37皮质基底节变性
病例38被误诊为脑血管病的皮质基底节综合征
病例39阿尔茨海默病样病理改变所致的皮质基底节综合征
病例40原发性进行性失语伴皮质基底节变性
病例41老年起病的肝豆状核变性
病例42以精神和姿势异常起病的肝豆状核变性
病例43被误诊为脑瘫和多系统萎缩的脑组织铁沉积神经变性病
病例44线粒体膜蛋白相关性神经变性
病例45发作性下肢无力和僵硬的先天性副肌强直
病例46发作性下肢僵硬的僵人综合征
病例47变异型僵人综合征
病例48以胼胝体发育不良为特征的遗传性痉挛性截瘫11型
病例49表现为青少年型帕金森综合征的遗传性痉挛性截瘫11型
病例50FA2H基因突变的复杂型痉挛性截瘫
病例51表现为帕金森综合征的脊髓小脑共济失调3型
病例52痉挛性截瘫并存脊髓小脑性共济失调家系
病例53RNF216基因相关的GordonHolmes综合征
病例54以早发型帕金森综合征发病的线粒体脑肌病
病例55以特发性震颤为主要表型的神经元核内包涵体病家系