本教材在上版《医学遗传学》的基础上进行了内容更新，主要内容包括绪论、遗传的细胞学基础、遗传的分子学基础、遗传的基本定律、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病、线粒体遗传病、人类生化遗传病、肿瘤遗传学、药物遗传学、遗传病的诊断与防治、遗传与优生及医学遗传学实验指导。本教材坚持以新时代中国特色社会主义思想为指导，坚持弘扬中华传统优秀文化，坚持以课程思政，培养学生“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的医者精神，充分挖掘课程育人元素，结合具体内容设计了案例、链接、医者仁心模块，并制作了配套课件。
本教材可供高等职业教育护理、助产、临床医学、口腔医学、药学、医学检验技术、医学影像技术、康复治疗技术等医学相关专业使用。

第1章 绪论
第1节 医学遗传学概述
第2节 遗传病概述
第2章 遗传的细胞学基础
第1节 人类细胞的基本结构
第2节 人类染色体
第3节 细胞周期
第3章 遗传的分子学基础
第1节 核酸的组成与结构
第2节 基因与人类基因组
第3节 基因的突变
第4章 遗传的基本定律
第1节 遗传学常用术语及符号
第2节 分离定律
第3节 自由组合定律
第4节 连锁与互换定律
第5章 单基因遗传病
第1节 系谱与系谱分析法
第2节 常染色体显性遗传病
第3节 常染色体隐性遗传病
第4节 性连锁遗传病
第6章 多基因遗传病
第1节 多基因遗传概述
第2节 疾病的多基因遗传
第7章 染色体遗传病
第1节 染色体畸变
第2节 常见的染色体遗传病
第8章 线粒体遗传病
第１节 mtDNA的遗传学特征
第2节 mtDNA突变与人类疾病
第9章 人类生化遗传病
第1节 分子病
第2节 遗传性酶病
第10章 肿瘤遗传学
第1节 肿瘤发生的遗传因素
第2节 肿瘤发生的遗传机制
第3节 肿瘤的染色体异常
第11章 药物遗传学
第1节 药物反应的遗传基础
第2节 环境因子反应的遗传基础
第12章 遗传病的诊断与防治
第1节 遗传病的诊断
第2节 遗传病的预防
第3节 遗传病的治疗
第13章 遗传与优生
第1节 优生学
第2节 遗传咨询
医学遗传学实验指导
实验一 显微镜的使用
实验二 人类X染色质标本制备
实验三 人类非显带染色体核型分析
实验四 减数分裂
实验五 人类遗传病系谱分析
实验六 人类皮肤纹理分析
参考文献
目标检测参考答案