本书按国家第一批罕见病目录的顺序编撰，涉及121种疾病。主要介绍疾病的临床特征、诊断要点和治疗方案。内容全面，深入浅出，基础结合临床，理论联系实际。

内分泌代谢疾病
21-羟化酶缺乏症
精氨酸酶缺乏症
自身免疫性垂体炎
自身免疫性胰岛素受体病
β-酮硫解酶缺乏症
生物素酶缺乏症
原发性肉碱缺乏症
瓜氨酸血症
先天性肾上腺发育不良
先天性高胰岛素性低血糖血症
法布雷病
半乳糖血症
戈谢病
戊二酸血症I型
糖原累积病(I型、Ⅱ型)
遗传性果糖不耐受症
遗传性低镁血症
全羧化酶合成酶缺乏症
同型半胱氨酸血症
纯合子家族性高胆固醇血症
高鸟氨酸血症一高氨血症一同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)
高苯丙氨酸血症
低碱性磷酸酯酶血症
低磷性佝偻病
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
异戊酸血症
卡尔曼综合征
莱伦氏综合征
长链3一羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
赖氨酸尿蛋白不耐受症
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
枫糖尿症
McCune—Albright综合征
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
甲基丙二酸血症
黏多糖贮积症
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
新生儿糖尿病
尼曼匹克病
Noonan综合征
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
苯丙酮尿症
POEMS综合征
Prader-Willi综合征
丙酸血症
Silvei-Russell综合征
谷固醇血症
四氢生物蝶呤缺乏症
原发性酪氨酸血症
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
Erdheim—chester病
范可尼贫血
血友病
朗格汉斯组织细胞增生症
阵发性睡眠性血红蛋白尿
卟啉病
原发性轻链型淀粉样变性
重症先天性粒细胞缺乏症
镰刀型细胞贫血病
肾脏及风湿免疫疾病
Alport综合征
非典型溶血性尿毒症
家族性地中海热
Gitelman综合征
IgG4相关性疾病
原发性联合免疫缺陷
系统性硬化症
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
x-连锁无丙种球蛋白血症
x-连锁淋巴增生症
心血管疾病
心脏离子通道病
神经肌肉疾病
肌萎缩侧索硬化
Angelman氏综合征(天使综合征)
自身免疫性脑炎
腓骨肌萎缩症
先天性肌无力综合征
先天性肌强直(非营养不良性肌强直)
全身型重症肌无力
遗传性多发脑梗死性痴呆
遗传性痉挛性截瘫
亨廷顿舞蹈病
线粒体脑肌病
多灶性运动神经病
多发性硬化
多系统萎缩
肌强直性营养不良
视神经脊髓炎
帕金森病(青年型、早发型)
原发性遗传性肌张力不全
进行性肌营养不良
婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)
脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)
脊髓性肌萎缩症
脊髓小脑共济失调
结节性硬化症
x-连锁肾上腺脑白质营养不良
血液疾病
castleman病
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
冠状动脉扩张
病
特发性心肌病
特发性肺动脉高压
马凡综合征
威廉姆斯综合征
其他疾病
白化病
热纳综合征(窒息性胸腔失养症)
先天性脊柱侧弯
肝豆状核变性
遗传性血管性水肿
遗传性大疱性表皮松解症
特发性肺纤维化
先天性胆汁酸合成障碍
Leber遗传性视神经病变
淋巴管肌瘤病
非综合征性耳聋
成骨不全症
黑斑息肉综合征
进行性家族性肝内胆汁淤积症
肺泡蛋白沉积症
肺囊性纤维化
视网膜色素变性
视网膜母细胞瘤
附录(中英文疾病名称对照表及对应的疾病编号、页码)