本书主要介绍出生缺陷防控（优生优育）的三级预防措施，分别对婚前、孕前、孕期、新生儿期的一些重要检查的时机、内容、重要性、目的性相关知识进行科普，对一些重要的但是晦涩难懂的专业术语进行详解，对专业的检测技术及操作技术以图文并茂的形式进行详解，以致能让非医学专业的婚龄及育龄人群有较全面的理解，以促进人群中对各项检查能做到更好地判断，及时做好各个时期该做的检测，达到优生优育的目的，从而降低出生缺陷。

曾成英，副主任医师，硕士研究生导师，任职于南方医科大学第三附属医院妇产科，负责产前诊断中心的优生遗传咨询、介入性产前诊断工作。社会任职：广东省医学会围产医学分会第七届委员会青年委员、广东省医师协会妇产科医师分会第四届委员会产前诊断组委员、广东省妇幼保健协会围产医学专业（专家）委员会第一届委员会青年委员、广东省地中海贫血防治协会专委会委员、广东省自然科学基金评审专家。
擅长优生优育、产前筛查异常及遗传性疾病的咨询、介入性产前诊断技术及复发性流产的诊治，致力于遗传性疾病的产前诊断与出生缺陷防控的技术推广及科普，对双胎妊娠、RH阴性血型等高危妊娠的孕期监测有较丰富的临床经验。主持省厅级科研课题3项，参与多个省级课题研究；在妇产科领域发表学术论文10多篇，其中SCI收录2篇。

绪论篇
1 什么是出生缺陷？
2 什么因素导致出生缺陷？
一级预防（孕前篇）——预防缺陷儿的发生
1 为什么要做婚前检查？
2 婚前检查的内容有哪些？
3 结婚后为避免出生缺陷儿的发生，需要注意哪些问题？
4 孕前优生优育检查有哪些？如何检查？
5 哪些人需要做孕前遗传咨询？
6 什么是地中海贫血？为什么要做地中海贫血筛查？如何筛查？
7 胚胎停育、自然流产的病因有哪些？胚胎停育后该做哪些检查？为什么要查流产胚胎的染色体？
8 生育过异常胎儿的家庭如何备孕？
9 SMA是什么病？为什么要筛查？如何避免生育SMA患儿？
10 什么是单基因疾病？为什么要开展扩展性携带者筛查？
11 孕前检查可以发现哪些影响妊娠结局的高危因素？
12 早孕流产进行胚胎及夫妻双方遗传学检测的意义有哪些？
二级预防（孕期篇）——预防严重缺陷儿的出生
1 如何知道肚子里的宝宝是否有出生缺陷？
2 哪些孕妇应该进行产前优生遗传咨询？
3 什么时候开始第一次产检？孕期产检的时间、检查内容？
4 关于孕期胎儿超声的疑问
5 染色体是什么？染色体、DNA与基因的关系？
6 唐氏综合征、唐氏筛查是什么？为什么所有孕妇都要筛查21-三体，而不筛查其他的染色体？唐氏综合征是怎么发生的呢？
7 NT筛查是什么？NT可以筛查唐氏综合征吗？关于NT的常见疑问解答／7l
8 唐氏筛查要怎么做？做了唐氏筛查就不会生唐氏宝宝了吗？除了唐氏筛查还有什么检查或许可以阻断唐氏患儿的出生？
9 孕晚期较常见的超声异常答疑
10 关于双胎妊娠
11 发现产前超声异常该怎么办？
12 关于无创DNA检测
13 单基因病和染色体病有什么不同？无创DNA检测(NIPT)能查什么？
14 产前诊断是什么？介入性产前诊断又是什么？介入性产前诊断包括哪几种方式？哪些人需要做介入性产前诊断？有哪些禁忌证？
15 产前诊断常用遗传性检测技术和各项技术检查的具体内容有哪些？
16 遗传检测、遗传咨询中的常见问答
17 什么样的染色体检测报告代表正常？染色体多态性是什么意思？
18 我做的“唐筛”检查没有异常，四维超声检查也没有异常医生又让我做“糖筛”，有必要吗？
19 胎儿生长受限(FGR)是什么？是不是加强营养就可以避免FGR？
20 如何更好地做好二级预防，预防严重缺陷儿的出生？产前诊断究竟要怎么做？
21 二孩妈妈如何预防出生缺陷？
22 高龄妊娠为什么要做羊水穿刺？
23 关于第三代试管婴儿技术的常见问题
24 做了产前诊断能确保宝宝一定健康吗？
三级预防——新生儿疾病筛查
1 什么是新生儿疾病筛查？
2 为什么要进行新生儿疾病筛查？
3 国内外开展新生儿疾病筛查的状况如何？
4 什么是遗传代谢性疾病？
5 目前国家提供的免费新生儿疾病筛查项目有哪些？
6 除了上述政府免费筛查项目外，常见的自费筛查项目有哪些？
7 什么是半乳糖血症？
8 目前南方医科大学第三附属医院提供的采血新生儿筛查选项有哪些？
9 如何进行新生儿遗传代谢性疾病筛查及结果查询？
10 家族中从没有人患过这种病，是否也要参加新生儿疾病筛查？
11 如果生的第一个孩子患遗传代谢性疾病，那么其他孩子是否也会患病？
12 筛查出的疾病能否治疗？
13 如果诊断为代谢性疾病，应该怎么做？
14 什么是生命全周期基因组健康保障的五级预防？