本书在简要介绍人类基因组与医学遗传学基本理论的基础上，着重介绍了医学细胞遗传学与医学分子遗传学的常用技术、新进展、新方法，并较详细地阐述了该领域实验室质量控制的要求和规范，是一本理论紧密联系实际的、在建立和开发相关实验诊断技术的工作中具有重要参考价值的好书。

第一章 人类基因组基本知识

第二章 医学遗传学基本知识

第三章 常用染色体制备技术

第四章 医学细胞遗传学检验的质量控制

第五章 核酸提取技术

第六章 基因体外扩增技术

第七章 核酸杂交检测技术

第八章 基因突变分析技术

第九章 基因连锁分析技术

第十章 核酸定量荧光实时检测技术

第十一章 DNA序列测定技术

第十二章 基因芯片技术

第十三章 临床分子遗传学检验的质量控制