全书共分三篇，其中，篇为理论篇，包括罕见病总论、历史沿革和公共卫生政策；第二篇为方法篇，围绕很常见的遗传性罕见病，从遗传学基础理论、基本原则，到遗传方法学近期新进展，逐层展开；第三篇为实战篇，选择具有代表性的罕见病，分系统介绍诊治思路，聚焦某些罕见病被发现和认识的过程，这其中有无数前辈根据临床需求和挑战，总结临床病例特点、推动开创性的科学研究、新药研发，甚至完成了从罕见病到常见病诊治的跨越，重现那些医学目前的经典传奇和激动人心的时刻。"改变因为了解而开始"，希望青年学子们通过学习，成为罕见病患者"生命的伙伴"，谱写中国罕见病事业发展的新篇章。

篇罕见病学总论
章罕见病定义、历史和现状1
节罕见病的定义2
第二节罕见病诊疗保障的挑战与进展3
第三节我国罕见病学的发展机遇与方向9
第四节总结11
第二章人类基因组学13
第三章罕见病伦理原则27
节罕见病相关伦理问题27
第二节应对罕见病的伦理原则31
第三节应对罕见病相关主体的伦理责任33
第四章多学科团队与罕见病的诊疗35
第五章罕见病药品的法规和政策40
节国际罕见病药品相关法规的发展概况40
第二节部分国家和地区罕见病药品的医疗保障政策45
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