第一章预防出生缺陷项目研究——实践历程
一、江苏省以人群为基础的预防出生缺陷项目002
二、国家免费孕前优生健康检查项目004
三、江苏省优生优育公共服务平台网络项目008
四、耳聋基因筛查在孕前高危人群和孕前检查人群中的应用研究项目011
第二章孕前耳聋基因筛查体系建设——江苏经验
一、建设孕前耳聋基因筛查体系的背景018
二、体系建设分析020
三、政策建议022
第三章孕前耳聋基因筛查应用研究——专题报告
一、建立耳聋基因筛查方法026
二、耳聋基因筛查检测结果分析028
三、应用方法研究和结果029
四、创建耳聋基因筛查信息系统034
第四章项目人群耳聋基因突变携带现况研究——论著
一、材料与方法044
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本书包括孕前耳聋基因筛查的实践历程、江苏经验、专题报告、论著、综述、结果判读、临床信息、生育指导、探索研究、Meta分析、实践经验和研究成果12章内容，可望为耳聋基因筛查在孕前检查中应用、对婚育夫妇进行遗传咨询指导和建立预防耳聋的预警机制提供保障。