书包括耳聋基因筛查研究现状概述、耳聋基因筛查孕前应用研究、孕前耳聋基因筛查信息系统3章内容。孕前耳聋基因筛查信息系统对“孕前耳聋基因筛查专项信息系统”和“遗传性耳聋基因筛查咨询辅助系统”网络版的内容及操作步骤进行了具体介绍，可为耳聋基因筛查在孕前检查中应用、对婚育夫妇进行遗传咨询指导和建立预防耳聋的预警机制提供保障。

章耳聋基因筛查研究现状概述
节中国遗传性耳聋研究历程
一、起源于链霉素中毒性耳聋的遗传学研究
二、发展于先天性遗传性耳聋的探索性研究
三、转化于耳聋基因诊断的临床应用性研究
第二节耳聋及遗传性耳聋的概况
一、耳聋与听力损失
二、遗传性耳聋与先天性耳聋
三、遗传性非综合征型耳聋与耳聋基因筛查
第三节NSHI常见致病基因研究
一、GJB2基因
二、LSC26A4基因
三、线粒体基因
第四节遗传性耳聋基因突变与Meta分析
一、Meta分析简述
二、中国人群遗传性耳聋基因突变Meta分析概况
三、Meta分析临床指导意义
第五节耳聋基因蹄查实验室建设
一、场地布局
二、区域设置
三、设备用途
四、质量控制
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