全书共有12章，每章包括4部分内容：①思维导图，帮助读者厘清知识要点及相互联系，加深理解和记忆。②内容提要，对各章的重点内容进行提炼、归纳和总结。③应试习题，是该书的主要内容，包括名词解释、填空题、选择题和问答题等题型。选择题分A、B、X三种题型。A型题为单项选择题；B型题为配伍题，先给出5个备选答案，然后提出若干个问题，每一备选答案可以使用一次或多次，每题选配一个答案；X题型为多项选择题。④应试习题参考答案，可供读者自测。
《医学遗传学应试指南（第2版）/医学考试应试指南系列丛书》主要面向医学院校本科生，可作为医学生课后复习考试、研究生入学考试、执业医师资格考试辅导用书。希望读者通过学习该书，能更好地理解和掌握医学遗传学课程的重点、难点，并顺利通过考试。

章 遗传的分子基础
思维导图
内容提要
应试习题
应试习题参考答案
第二章 人类染色体
思维导图
内容提要
应试习题
应试习题参考答案
第三章 染色体畸变与染色体病
思维导图
内容提要
应试习题
应试习题参考答案
第四章 单基因遗传病
思维导图
内容提要
应试习题
应试习题参考答案
第五章 线粒体遗传病
思维导图
内容提要
应试习题
应试习题参考答案
第六章 表观遗传学
思维导图
内容提要
应试习题
应试习题参考答案
第七章 多基因遗传病
思维导图
内容提要
应试习题
应试习题参考答案
第八章 群体遗传学
思维导图
内容提要
应试习题
应试习题参考答案
第九章 生化遗传病
思维导图
内容提要
应试习题
应试习题参考答案
第十章 药物遗传学
思维导图
内容提要
应试习题
应试习题参考答案
第十一章 肿瘤遗传学
思维导图
内容提要
应试习题
应试习题参考答案
第十二章 临床遗传学
思维导图
内容提要
应试习题
应试习题参考答案