本书对将对我们的团队20年来从事临床及基础遗传性眼病的研究经验加以总结。 这些病例是在众多研究生和同事的积极努力和辛勤劳动下一点一点收集起来的，并进行了仔细的临床分析研究及分子遗传学研究。一些临床表型复杂，依据临床检查无法确定诊断的遗传眼病，是通过优选的基因诊断技术发现致病基因而确诊。本书将对遗传性眼病诊断的基本知识及近年来在诊断技术方面的研究进展做一些简要介绍。帮助眼科医师提高对遗传性眼病的认识，并在临床工作中注重对该病的诊断、治疗、及遗传咨询。

章遗传性眼病基础知识
节遗传性眼病基本概念及特点
第二节遗传性眼病的分类
一、染色体病
二、单基因病
三、多基因病
四、线粒体基因病
五、体细胞遗传病
第三节遗传性眼病的遗传方式
一、常染色体遗传特点
二、X连锁遗传特点
三、Y连锁遗传特点
四、散发型遗传特点
五、多基因遗传眼病特点
第四节近亲结婚与遗传性眼病
第五节遗传异质性和临床异质性
一、遗传异质性
二、临床异质性
第六节基因
一、基因的概念
二、基因的基本结构
三、外显子和内含子
四、基因的表达
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